Đột phá mới trong điều trị thiếu enzyme 11β-hydroxylase tại Việt Nam

Hà Nội, 10/11/2025 - Bệnh viện Nhi Trung ương vừa công bố kết quả nghiên cứu ứng liệu liệu gen tiên tiến trong điều trị thiếu enzyme 11β-hydroxylase, một dạng hiếm của bệnh tăng sinh thượng thận bẩm sinh. Theo Tiến sĩ Nguyễn Văn A, trưởng khoa Nội tiết, phương pháp điều trị mới này đã giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống cho 15 bệnh nhi trong 6 tháng qua.

Thiếu enzyme 11β-hydroxylase gây rối loạn sản xuất hormone cortisol và aldosterone, dẫn đến tăng huyết áp, rối loạn điện giải và các vấn đề về phát triển giới tính ở trẻ em. Trước đây, bệnh này chủ yếu được điều trị bằng hormone tổng hợp và phẫu thuật.

Theo báo cáo mới nhất của Bộ Y tế, Việt Nam hiện có khoảng 200 ca được chẩn đoán thiếu enzyme 11β-hydroxylase, với tỷ lệ mắc khoảng 1/100.000 trẻ sinh. Các chuyên gia y tế khuyến cáo các gia đình có tiền sử bệnh nên tầm soát sớm để phát hiện và điều trị kịp thời.

Phát biểu tại hội thảo khoa học chiều nay, PGS.TS Trần Thị B, Viện Di truyền Y học cho biết: "Nghiên cứu của chúng tôi tập trung vào chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để khôi phục chức năng enzyme 11β-hydroxylase. Kết quả ban đầu rất hứa hẹn, nhưng chúng tôi cần thêm thời gian để theo dõi tác dụng lâu dài."

Các bệnh viện lớn như Bệnh viện Bạch Mai và Viện Pasteur cũng đã bắt đầu triển khai chương trình đào tạo chuyên sâu về chẩn đoán và quản lý bệnh thiếu enzyme 11β-hydroxylase, nhằm nâng cao năng lực cho đội ngũ y tế trên toàn quốc.

11betaHydroxylase #benhly #benhviennhi #khoahoc #YteVietNam #CRISPR #geneticengineering #congenitaladrenalhyperplasia #medicalbreakthrough

Không đọc được JSON hợp lệ.

Không đọc được JSON hợp lệ.